导语：卟啉病是由血红素生物合成的特异酶缺陷所造成，一种卟啉代谢异常综合征，卟啉或者其前体生成过多，浓度会异常升高，并且会在组织中进行蓄积，然后由尿和粪中进行排出，主要会累及神经系统，还有皮肤，然后出现相应的临床症状，通常有光感性皮肤损害、腹痛，以及神经精神系统表现等，为了让大家了解卟啉病是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01卟啉病会累及神经系统，还有皮肤，会出现相应的临床表现
（一）皮肤光敏表现
1、卟啉病会经循环，然后进入到皮肤，会暴露在光下，然后生成氧自由基，之后产生光敏性。
2、先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病，以及肝性红细胞生成型卟啉病患者的皮肤光敏性表现，会有慢性发疱性病变情况，日光暴露区的表皮会形成水疱，水疱是表皮下水疱，一般会含有浆液或者出血，患者会出现破裂的情况，最后结痂进展为瘢痕、畸形，以及畸形的严重病例，患者会伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失情况。
3、日光暴露后数分钟内，会出现皮肤针刺感、烧灼感，还有显著疼痛感，症状可能会持续数小时或者数日，但是很少会出现明显水疱、瘢痕，以及畸形的情况。
4、患者会并发眼损害，比如结膜炎、角膜炎，以及虹膜炎等。
（二）腹部表现
这种病症的特征是急腹症，症状为腹部出现异常剧痛，呈现绞痛性，或者痉挛性痛，也会表现为仅觉腹部重压感，会伴有恶心、呕吐的症状，呕吐物通常呈现咖啡样，可能会因自主神经功能紊乱，以及卟啉前体的作用，然后出现肠痉挛的情况，腹痛部位不定，会在上腹部、左或右侧腹，然后放射至背部、膀胱区，或者生殖器，腹痛时限有可长可短，甚至数天，以及数周，腹痛发作间歇时间可长可短，通常会伴有便秘的情况，可能会伴有腹胀的症状，而腹泻相对比较少见。
（二）神经精神表现
神经症状的变化是比较多端，周围神经病变会表现为下肢疼痛，感觉异常或减低的症状，患者会有松弛型瘫痪，以及手、足下垂症，脊髓神经病变会有截瘫或四肢瘫痪的症状，上运动神经元受累现象还是比较少见的，在延髓麻痹时，患者会有呼吸肌及声带麻痹，以及心动过速等症状，下丘脑受损时，抗利尿激素分泌会比较多，可能发生抗利尿激素分泌失调综合征，然后出现低钠血症，还有水中*的情况。
02卟啉病有多种类型，需要进行鉴别诊断，有这几种类型
1、急腹症
急性间歇性血卟啉病在腹痛发作的时候，常常会被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎，以及肾绞痛等，有时甚至会进行剖腹探查，但是急腹症有各自的临床表现，腹部常常会有固定的压痛、反跳痛，以及腹肌强直等体征，急腹症患者尿液经过暴晒、酸化加热后，会有不变红色的情况，PBG试验通常呈现阴性，而卟啉病PBG试验是阳性，因此这样可以鉴别。
2、铅中*
铅中*可能会造成卟啉代谢障碍，并且出现腹部绞痛，通常和急性间歇性血卟啉病的发作是相似的，铅中*患者尿中会排出ALAS，还有粪卟啉增多，但是PBG水平普遍是正常的，并且铅中*患者，都是有明确的铅接触史，血铅浓度普遍升高，尿铅排出量也会增加，驱铅治疗效果是比较明显的，由PBG测定可以相互进行鉴别。
03卟啉病是由多种病因构成，需要对症治疗，并且长期持续性的治疗
（一）病因治疗
1、红细胞生成性原卟啉病
患者可以使用大剂量β-胡萝卜素、N-乙酰半胱氨酸，以及半胱氨酸等自由基清除剂，如果使用考来烯胺的药物，可以增加原卟啉排泄，但是因为其严重影响脂溶性维生素吸收，因此仅限于原卟啉极度升高，或者并发肝脏损害的时候进行使用，目前较具创新意义的治疗方法是TL-01光线疗法。
2、先天性红细胞生成性卟啉病
患者需要绝对的避光，平时可以口服超活性炭药物，并且患者可以进行脾切除，这样能够使病情得到暂时的缓解，骨髓移植是目前先天性红细胞生成性卟啉病治疗中，比较有效的治疗方法。
3、急性卟啉病
首要问题是需要避免各种已知的促发因素，急性发作期如果对症处理没有效果，可以静脉给予高铁血红素治疗，然后反馈抑制ALAS合酶，这样能够减少卟啉，以及其前体的生成，这样能够达到治疗目的，而且每周或隔周需要注射一次，这样可以有效的预防急性发作，血红素精氨酸因为具有较高的稳定性，并且优于高铁血红素，锌原卟啉和血红素精氨酸可以同时使用。这样能够延长缓解时间。
4、肝卟啉病
患者可以避免诱因，比如过劳、精神刺激，以及感染等，饮食需要高糖饮食、禁止烟酒，在急性发作的时候，需要静脉滴注葡萄糖液，然后配合高糖饮食，这样能够使症状得到迅速缓解，糖耐量减低者可以并用胰岛素进行治疗，少数急性发作的时候，和月经周期有明显的关系，患者可以应用雄激素、雌激素，或者口服女性避孕药，这样都是有良好的效果，但可能会出现持续性高血压，其机制也是不明。直立性低血压时，可以使用用泼尼松获得良好效果。
结语：皮肤卟啉病患者的期望寿命，一般都是正常的，除非出现了卟啉性肝病，但是疾病可能会严重影响患者的容貌，对于患者生活质量的影响会比较大，患者需要改变生活方式，大部分急性卟啉病患者长期结局是比较好的，严重的急性卟啉病发作，通常可能危及到生命，卟啉病患者需要加强饮食调理，患者可以合理、均衡地分配各种营养物质，然后合理的控制食物总热量，可以使用高糖饮食，禁止烟酒，医院进行复诊，避免疾病出现恶化的情况。