消化科医生遇到腹痛、呕吐患者应该不少，但长达20年的病程却仍不知病因的应该不多。
本例患者就是因「发作性腹痛、呕吐、腹泻20余年」医院消化内科。一起来看看是怎么回事吧～
「住在」消化内科的患者[1]
患者6岁开始，就频繁因腹痛、呕吐、腹泻就诊于消化科。
腹痛原因未明
患者又突发四肢水肿
患者年起间断出现四肢、臀部非对称性非可凹性水肿，常单个部位发作，偶有四肢中单足+单手发作，外院完善四肢血管B超未见明显异常，持续1d左右可完全缓解，每年发作2～3次，自觉与腹部症状无关。否认皮肤瘙痒、风团。平素体健。否认家族中类似病史。查体无明显阳性体征。
多年的腹痛和突发的水肿
到底如何解释
患者病情进展已不能用简单的急性胃肠炎来解释了。那么患者真正的诊断又是什么呢？
?肠系膜血栓？患者青年男性，发作时D?Dimer和FDP明显升高，需考虑肠系膜血管栓塞等可能，但血栓导致的腹痛、腹泻一般持续时间长，可有血便、腹膜炎，症状重，缺乏针对性治疗时症状难以缓解，与该患者病史不符，且性小。
?炎症性肠病？
可表现为反复腹痛、腹泻、腹部包块等，常伴有发热、乏力及肠外表现，便白细胞、红细胞阳性，内镜检查可见黏膜糜烂或溃疡，该患者无典型肠外表现、消耗症状，自身抗体阴性，胃镜、结肠镜未见明显异常，不支持炎症性肠病诊断。
?急性小肠炎？
可出现腹痛、呕吐、腹泻症状，症状多自限。但患者无不洁饮食史，症状发作时无发热、便血，便白细胞阴性，未经抗生素治疗可自行缓解，且患者无基础疾病或局部解剖异常，反复胃肠道感染可能性较小。
?临近肠壁的炎症？急性胰腺炎？
患者腹痛症状不符合典型胰腺炎表现，多次发作时胰功不高（AMY52~58U/L），发作时CT未见明显胰腺肿胀、坏死，MRCP未见胰腺异常表现，不支持胰腺炎诊断。
当诊断思路又断了之际
辅助检查结果发现重要线索
辅助检查：
?免疫球蛋白、自身抗体、尿卟啉等均正常；
?总IgE50.8kU/L；
?抗补体C1q抗体阴性；
?补体C40.g/L，补体C1抑制物（C1-INH）0.05g/L（参考值范围0.21~0.39g/L）。
结合患者慢性多部位（四肢、臀部、口唇）发作性水肿病史，C1-INH明显减低；获得性血管水肿虽然也表现为C1-INH明显减低，但没有HAE家族史且常发生于40岁后。本患者幼年起病，病史中无皮肤荨麻疹或瘙痒，C1-INH水平明显减低，符合伴C1-INH缺陷的遗传性血管水肿（C1INH?HAE）。
治疗方案：
1、5月5日起予达那唑0.2g、2次/d治疗；
2、嘱患者尽量避免诱发因素如创伤、感染、雌激素、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）等。
预后：规律随诊1年，患者未再发作腹痛、腹泻或肢体肿胀。
HAE药物预防要点及进展
遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿。水肿可累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。胃肠道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐。上呼吸道黏膜水肿可因迅速进展导致呼吸困难，如抢救不及时可窒息死亡。
我国HAE诊治专家共识提出，对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防，目的是减少HAE对日常生活的影响，防止致命性水肿的发生。既往我们长期预防的药物主要是弱雄性激素达那唑、少部分患者应用抗纤溶制剂氨甲环酸。达那唑起始剂量可视患者情况给予~mg/d，后逐渐减量至最小有效量维持。其不良反应有毛发增生、体重增加、女性男性化、月经紊乱、脂溢性皮炎、影响生长发育、肝损害等。建议服用达那唑的患者每个月复查一次肝脏功能[2]。
年8月美国FDA批准了血浆激肽释放酶抑制剂拉那利尤单抗用于12岁以上患者的长期预防治疗。据拉那利尤单抗全球Ⅲ期多中心研究结果显示，mgQ2w治疗剂量下（适应症获批剂量），治疗组HAE发作率较安慰剂组下降87%，而稳态期（70~天，即5个药物半衰期以后至研究结束）76.9%患者实现了零发作。在拉那利尤单抗治疗组中，最常见的不良事件是注射部位反应（34.1%安慰剂，52.4%拉那利尤单抗）和头晕（0%安慰剂，6.0%拉那利尤单抗）[3]。现今该药物也已在中国获批上市，为HAE的预防提供了新选择。
下一期我们将继续为大家分享以腹痛为主的HAE患者的诊治要点，敬请期待～
往期回顾
1、家族五代人，22名成员得了同一种「怪病」？
2、患者眼部手术，为何术中要备气管切开？
?本文仅供医疗卫生等专业人士参考内容策划：杨兹
内容审核：张兰
题图来源：站酷海洛
正文图片：参考文献
材料审批编号：VV-MEDMAT-
材料获批日期：年11月
参考资料
[1]、何天骅,王文倩,张晟瑜,等.第例发作性水肿—腹痛、腹泻、腹腔积液—遗传性血管性水肿[J].中华医学杂志,,99(46):4.
[2]、中华医学会变态反应学分会,中国医师协会变态反应医师分会,支玉香,等.中华临床免疫和变态反应杂志,,13(1)1-4.
[3]、BanerjiA,etal.JAMA.,(20):-.
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